“当下，罕见病医学已经成为很多医疗机构学科建设与发展的新着力点，北京协和医院前期在罕见病诊疗研究方面做了大量卓有成效的开创性工作，我们已经可以举起一面旗帜，协同全国罕见病同行，服务全国患者。”北京协和医院人事处处长胡冰水向人民日报健康客户端表示，“由于前期工作扎实，在协和成立罕见病医学科，是水到渠成和顺理成章的事情；我们此次开创建科，是协和对我国罕见病医学事业发展的再次提升，是一个进步。”
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北京协和医院罕见病诊疗团队。北京协和医院 图
自2010年成立疑难重症罕见病会诊中心以来，协和一直积极推动罕见病诊疗研工作，从多学科会诊到罕见病联合门诊，协和对罕见病诊疗模式的探索创新从未停止。于4月17日成立的北京协和医院罕见病医学科，将多学科诊疗模式从门诊、病房延伸至科室，成为更好造福罕见病患者，推进我国罕见病防治事业发展的又一标志性事件。
开创性建科，形成具有协和特色的罕见病创新诊疗模式
在罕见病领域，国外多家著名医学机构已经建立起标志性的罕见病诊疗中心，形成了研究团队，在疾病诊疗、临床基础研究、新技术及孤儿药研发、患者宣教等方面已有显著成果。“十三五”期间特别是2018年国家首批罕见病目录颁布以来，我国罕见病诊疗研究保障实现跨越式发展。作为全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，在张抒扬院长带领下，协和医院一直作为领跑者，引领了我国罕见病领域的临床诊疗、科学研究和诊疗协作，牵头了国家罕见病发展的多个里程碑事件。
2016年，协和医院联合国内19家医院建立我国首个国家罕见病注册系统（NRDRS），已完成近7万例罕见病患者的注册登记工作，涵盖188个罕见病种，成为国际著名的罕见病注册系统；2019年，受国家卫生健康委委托，北京协和医院牵头开发运维“中国罕见病诊疗服务信息系统”，截至2022年12月，全国共有448家医院参与罕见病病例登记工作，登记确诊病例信息近70万，覆盖6万疑诊患者。
构成国家级罕见病数据库，发布《罕见病诊疗指南》，建立由324家医院共同组成的罕见病双向转诊的三级诊疗体系，创建首个百家医院同时在线的常态化罕见病多学科会诊模式，筹建国家罕见病医疗质控中心，共同发起成立中华医学会罕见病分会，编写首部罕见病学教材，创刊罕见病研究杂志……当诊疗、协作、研究、教学的基础网络初具规模，这时就需要有一个实体化的学科机构推动罕见病诊疗落实落地。
胡冰水介绍，协和正在完善和实体化罕见病医学科，着力构建罕见病的协和诊疗模式和工作机制，打造专门学科团队。职能处室的通力协作，心内科、肾内科、儿科、风湿免疫科、神经内科、内分泌科、血液科等多学科专家和教授，罕见病办公室的小伙伴们都在实质性地帮助推进罕见病医学科建设。协和计划协调各科专业水平高、管理协调能力强的专家凝聚到罕见病医学科平台上来，更高效地服务罕见病患者，或许在不久的将来，我们将能在协和看到一个崭新的、类似于急诊科平台模式的多学科合作的罕见病医学科。
扩大全国示范效应，促进精准医疗和基础医学临床转化
胡冰水谈到，“建科之后，对全国罕见病患者来说，就医将会更方便、更精准；对协和自身来说，我们在罕见病领域的资源整合优势与学术优势将能进一步发扬，将能带动更多的学科共同发展；从对医学发展来看，罕见病医学科的成立，也将进一步促进基础医学与临床医学的结合与共同进步，从而提升我国罕见病研究和防治能力。”
责编：谷雨微
